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從表1看出，AML伴重現性遺傳異常亞型中的分型改變最多。最新的研究發現，PML-RARA融合基因還可以出現在除t（15；17）（q24.1；q21.2）以外的復雜基因重排中，或是隱蔽的易位。因此，為強調PMLRARA融合基因的重要性，新的分類中將“APL伴t（15；17）（q22；q121）；PML-RARA”改為“APL伴PML-RARA”。同時，inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）不是融合基因，而是遠端的GATA2增強子重新定位致使活化的MECOM表達，同時使GA-TA2呈單倍量不足。故將“AML伴inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；RPNI-EVI1”重新命名為“AML伴inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；GATA2，MECOM”。另外，與之相類似的基因名稱的更新還有“AML伴t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLL-MLLT3”改為“AML伴t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLLT3-KMT2A”。
WHO 2016(修訂版)急性髓系白血病分型解讀
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“伴骨髓增生異常相關改變AML”這一分類被保留瞭下來，並且做出瞭優化。相關的研究發現伴有NPM1及CEBPA雙等位基因突變的AML患者，無論是否有多系病態造血，對OS和DFS均無影響。因此，在更新的分類中，當存在1個NPM1基因突變或有CEBPA雙等位基因突變時，僅表現為多系病態造血時將不再分類為伴骨髓增生異常相關改變AML。MDS病史和MDS相關的細胞遺傳學異常是納入該分類的首要條件。但是有研究發現，del（9q）與NPM1突變或CEBPA雙等位基因突變相關，並且在有這兩種突變存在時，其缺乏預後意義。因此，將del（9q）從定義伴骨髓增生異常相關改變AML的細胞遺傳學異常中刪除。
雖然非特殊類型AML（AML，NOS）缺乏預後指標，但該分類仍然被保留瞭下來，刪除瞭原來分類中的紅白血病型。在新的分類中，原始粒細胞比例小於20%的病例被歸為MDS。這一變化依據是急性紅白血病與MDS有著密切的生物學關系，包括臨床特征、形態學特征和遺傳學異常。根據新的分類標準：紅系細胞≥50%且原粒細胞≥20%，如符合伴骨髓增生異常相關改變AML標準，應當作此診斷；當≥20%原粒細胞不符合伴骨髓增生異常相關改變AML或重現性遺傳學異常AML標準的病例應歸類為AML，NOS。純紅白血病目前是AML，NOS中急性紅系白血病的唯一類型。原始漿細胞樣樹突細胞腫瘤也被在新的版本中刪除。
無骨髓增生異常綜合征（MDS）相關細胞遺傳學異常的新發的伴RUNX1突變AML作為另一個新增的臨時命名，被添加到分類當中“AML伴RUNX1突變”。研究發現RUNX1突變主要見於細胞遺傳學中危組，尤其是正常核型，非復雜核型的+8；並且RUNX1突變與MDS相關的細胞遺傳學改變沒有相關性。RUNX1突變與MLL部分串聯重復和IDH1/IDH2突變相關，與NPM1突變負相關。攜帶有RUNX1突變的AML患者對化療耐藥，其無事件生存（EFS），無復發生存（RFS）和總生存（OS）均明顯縮短。多變量分析發現，NPM1突變是縮短EFS的獨立預後不良因素。異基因造血幹細胞移植可能消除NPM1突變對RFS的影響。
另有2個新的分型，其一是AML伴BCR-ABL1。原發的AML伴BCR-ABL1和慢性粒細胞白血病急變期（CML-BP）的鑒別診斷可能很難，足夠的病史及臨床檢查信息顯得至關重要。如患者發現原始粒細胞超過20%，若既往無血液學異常病史，或者既往有骨髓增生異常的跡象；外周血嗜堿性粒細胞比例小於2%，細胞遺傳學和分子生物學檢查，如BCR/ABL（p190）陽性，Ph+染色體小於100%。這樣的患者往往要考慮診斷為“AML伴BCR-ABL1”，這類患者通常脾不大（ 25%），骨髓中位嗜堿性粒細胞比例為0。有數據表明，抗原受體基因（IGH、TCR），IKZF1和（或）CDKN2A的缺失可能支持新發疾病的診斷而非CML急變期。這類患者有可能從酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）的治療中受益，但由於缺乏系統的臨床數據支持，目前TKIs還沒有推薦作為一線的治療選擇。
表1 2016年和2008年 WHO關於AML分類
WHO的專傢一直致力於將對疾病預後有影響的基因突變納入分類當中。研究發現CEBPA雙突變而不是單突變有利於AML的OS和DFS。CEBPA單突變患者與野生型患者OS和DFS無差別。多變量分析證實，隻有CEBPA雙突變是獨立的預後因素。因此將“AML伴CEBPA突變”，改為“AML伴CEBPA雙等位基因突變”。
治療相關的髓系腫瘤，骨髓肉瘤，唐氏綜合征相關性骨髓增生沒有做大的修改，本文就不再贅述。
《WHO造血和淋巴組織腫瘤分類》是目前最為全面和準確的分型標準，已經成為當今世界上普遍參照的分類，已經逐漸被我國血液科臨床醫生熟悉和掌握，成為指導臨床診斷工作的基礎。隨著基礎及臨床研究的不斷進步，特別是以二代測序為代表的生物學標志的研究取得瞭巨大進展，使人們對疾病的診斷，預後以及治療都有瞭新的認識。2016版修訂遵循瞭以往的基本原則：采用臨床特征、形態學、免疫學、細胞遺傳學和分子生物學，綜合最新的研究進展，對第4版的分類命名進行瞭修訂。關於急性髓系白血病（AML）的分型，從下面的表格（表1），可以清晰地看出本次修訂版與2008版的不同。
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（文章稍有刪減）
來源：臨床血液學雜志.2017,菜梯廠商 (02) 169-171
作者：馬軍；趙東陸
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